A fenilketonúria ( PKU ), más néven csikókór egy veleszületett anyagcsere-betegség ( metabolikus betegség ), amelyben a szervezetnek a fenilalanin aminosav lebontására való képessége nagymértékben lecsökken, a fenilalanint tirozinná alakító fenilalanin-hidroxiláz (PAH) nevű májenzim károsodott működése miatt.
A fenilalanin aminosav tirozinná történő metabolizálásához szükséges, és ennek a hiánynak a hatása súlyos lehet, szellemi lemaradást és szervi károsodást okozva. A fenilalanin-hidroxiláz (PAH) hiánya intoleranciát eredményez az esszenciális aminosav fenilalanin étrendi bevitelével szemben, és a rendellenességek spektrumát eredményezi.Az érintett betegek nem tudják lebontani a fenilalanin nevű aminosavat, ami miatt az felhalmozódik a szervezetben, és fenilpiruvát, fenil-acetát vagy fenil-laktát keletkezik, ami kezeletlenül súlyos, epilepsziával járó szellemi fejlődési zavarhoz vezet.
A PAH enzim lebontja a felesleges fenilalanint, és a mutációk csökkentik vagy megszüntetik az enzim működését.
Az érintett gyermek normális agyfejlődéssel élhet, ha alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet követ; a cél az, hogy a vér fenilalanin-koncentrációja 2 és 5 mg/100 ml között legyen 8 éves kora alatt.A fenilalanin lebontásához szükséges enzim hiányában veszélyes felhalmozódás alakulhat ki, ha a PKU-s személy fehérjetartalmú ételeket vagy aszpartámot, mesterséges édesítőszert fogyaszt.
A fenilalanin tirozinná történő átalakulásának tényleges hibájának felfedezése George A. A tirozin metabolikus útvonalának hiánya miatt relatív hiány lép fel ebből a valójában nem esszenciális aminosavból, amelyet viszont most már a táplálékkal kell felszívni.A fenilalanin aminosav megnövekedett koncentrációja okozza, mivel a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim hiánya miatt nem hidroxilálható tirozinná.
Ha a gyermeknél nem diagnosztizálják a rutin újszülöttkori szűrővizsgálat során, és nem vezetnek be fenilalaninszegény étrendet, akkor a vér fenilalaninszintje idővel emelkedni fog.A PKU-ban a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim, amely a fenilalanin aminosavat tirozinná alakítja, hiányzik vagy hatástalan, így ez az aminosav felhalmozódik a vérben és a gerincfolyadékban.
Tények a fenilketonuriáról gyerekeknek.Fenilketonúria: okok, tünetek és kezelés.
Vannak-e a PKU vagy fenilketonúria különböző formái.
A fenilketonúria egy aminosav-anyagcserezavar, egy genetikai betegség, amelyben a fenilalanin-tirozin átalakulás nem megy végbe a fenilalanin-hidroxiláz enzim elégtelen működése miatt.Phenylketonuria kezelés piaci mérete.
A fenilketonúria előfordulása.
Ez befolyásolja, hogy a szervezet hogyan kezeli a fenilalanin (röviden Phe) nevű aminosavat.A klasszikus PKU-t és annak kevésbé súlyos formáit, az "enyhe PKU-t" és az "enyhe hipofenilalaninémiát" a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim mutációja okozza, amely a fenilalanin ("Phe") aminosavat a szervezetben más esszenciális vegyületekké, különösen tirozinná alakítja.
Az emberi szervezetben a fenilalanint általában a fenilalanin-hidroxiláz enzim alakítja át tirozinná, amelynek génje a 12-es q-karon található.A PKU-t a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) nevű enzim hiánya vagy hiánya jellemzi, amely a fenilalanin aminosav feldolgozásáért felelős.
A PAH gén mutációja okozza, ami a fenilalanin-hidroxiláz enzim alacsony mennyiségéhez vezet.
A fenilketonúriát (PKU) a monogén anyagcserezavar paradigmájának tekintik, de soha nem gondolták, hogy a humán génterápia elsődleges alkalmazási területe lenne a már kialakult alternatív kezelés miatt.
A fenilketonúria kockázatát befolyásolhatja az etnikai hovatartozás.
Ez a rendellenesség a fenilalanin aminosav és metabolitjainak kóros felhalmozódásával jár a szervezetben.
Mint esszenciális aminosav, a fenilalanin nem szintetizálódik de novo az emberekben és más állatokban, akiknek fenilalanint vagy fenilalanintartalmú fehérjéket kell fogyasztaniuk.Mi az a genetikai rendellenesség, amelyben az alapvető emésztési.
A fenilketonúria olyan anyagcsere-betegség, amelyet a fenilalanin felhalmozódása okoz a szervezetben egy enzim, különösen a máj fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzimének hiánya miatt.
A fenilketonúria egy genetikai és örökletes betegség, amelynek tünetei a fehérjetartalmú élelmiszerekben jelen lévő aminosav, a fenilalanin felhalmozódásának köszönhetőek a szervezetben, amely különösen veszélyes a vérben és az agyban.Amikor a fenilalanin (Phe) nem képes a szervezetben metabolizálódni, a PKU nélküli emberek számára egészségesnek számító tipikus étrend abnormálisan magas Phe-szint felhalmozódását okozza a vérben, ami mérgező az agyra nézve.
Fenilalanin és fenilketonúria: Hordozó: mutációk, hordozó.A fenilketonúria (PKU; más néven fenilalanin-hidroxiláz (PAH) hiány) a fenilalanin-anyagcsere autoszomális recesszív rendellenessége, amelyben a különösen magas fenilalanin-koncentráció agyi működési zavarokat okoz.
A PKU-ban szenvedő személyeknél a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) génjének megváltozása a fenilalanin, egy aminosav feldolgozásához szükséges enzim hiányát vagy csökkent mennyiségét okozza.
A tirozin a PKU-s betegek számára feltételesen esszenciális aminosav, mivel PAH nélkül a fenilalanin lebontása révén nem tud termelődni a szervezetben.
A fenilketonúria ( PKU) egy olyan genetikai rendellenesség (olyan betegség, amellyel egy személy születik), amelyben a szervezet nem képes lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. Fenilketonúria: Mi ez. Ha egy gyermek mindkét szülője rendelkezik a fenilalanin-hidroxiláz enzim termeléséért felelős gén hibás alléljával, és a gyermek mindkét szülőjétől örökli ezt a hibás gént, akkor az utódoknál az enzim hiányos lesz.